Sivas Numune Hastanesi Hematoloji Uzmanı Dr. Yüksel Aslı
Öztürkmen, hemofili hastalığı ile ilgili tanı ve tedavi
yöntemlerine dair bilgiler paylaştı.
Hemofilinin bir kan hastalığı olduğunu ifade eden Uzm. Dr.
Öztürkmen, "Hemofili kanın normal şekilde pıhtılaşamadığı nadir
ve kanamaya meyil ile kendini gösteren nadir ve kalıtsal bir kan
hastalığıdır. Kanımızda pıhtılaşmayı sağlayan ve kanamayı
durduran pıhtılaşma faktörleri vardır. Bir yerimiz kesildiği
zaman bu faktörler aktifleşir ve pıhtıyı oluştururlar. Bunlardan
ikisi olan faktör 8 ve faktör 9 ‘un eksiklikleri hemofili adı
verilen hastalığa sebep olur. Faktör 8 eksikliği Hemofili A,
Faktör 9 eksikliği Hemofili B olarak adlandırılmaktadır"
dedi.
Hastalığın nasıl oluştuğuna ve görülme sıklığına değinen
Öztürkmen, "Pıhtılaşma faktör eksiklikleri genetik
hastalıklardır. X kromozomu dediğimiz annede 2 tane, babada 1
tane olan kromozomumuz üzerindeki bir gen faktör 8 ve 9
yapımından sorumludur. Bu gende bir bozukluk (mutasyon) varsa
aileden geçerek çocuğa aktarılabilir veya çocuğun kendi X
kromozomunda bu bozukluk (mutasyon) gelişebilir, bu durumda aile
öyküsü bulunmayabilir. Hastalık çoğunlukla taşıyıcı annelerden
erkek çocuklarına geçmektedir. Çok nadir olmakla birlikte kız
çocuklarda da görülebilmektedir. Bunun için hem annenin hem de
babanın taşıyıcı olması gerekmektedir. Hemofili A yaklaşık 5 bin
erkek doğumunda bir olarak görülürken, sıklığı hemofili B'ye göre
5-6 kat daha fazladır. Tüm hemofililerin yüzde 85'ini hemofili A,
yüzde 15 kadarını ise hemofili B oluşturmaktadır" diye
konuştu.
Hemofilinin belirtilerini sıralayan Uzm. Dr. Öztürkmen,
"Özellikle erken çocukluk döneminde kolay morarma oluşumu,
özellikle eklem içi ve kas içinde çarpma düşme olmadan
kendiliğinden oluşan kanamalar, basit işlemler (kas içi
enjeksiyon, aşı, diş çekimi, sünnet gibi) veya basit travma
sonrası beklenenden uzun süren kanamalardır. Bu şikayetlerle
başvuran hastalarda tanı için koagulasyon testleri denilen kanama
eğilimini ortaya koyan tetkikler yapılır. Hemofilide APTT(aktive
parsiyel trombin zamanı) sonucu normalden yüksek saptanır. Faktör
düzeyi ölçümü ile tanı kesinleştirilir" dedi.
Hemofilinin tedavi ve takip yöntemlerini anlatan Uzm. Dr.
Öztürkmen, sözlerini şöyle tamamladı:
"Hemofili hastalığı kandaki faktör düzeyine göre sınıflandırılır.
Normal şartlarda 100 mililitre kanda yaklaşık yüzde 50-150 ünite
faktör VIII ve faktör IX bulunur. Eğer faktör düzeyi normalin
yüzde 1'inin altında ise buna ağır hemofili, yüzde 1-5 ise orta
hemofili ve yüzde 5-40 düzeyinde ise hafif hemofili olarak
değerlendirilir. Tedavi faktör konsantrelerinin hastalığın
şiddetine, kanama varlığı ve sıklığına göre doktorun
belirleyeceği dozlarda toplardamar içinden uygulanmasıdır.
Hastanın bu tedavi süreci ömür boyu sürmektedir. Bu sebeple
hastalar tedaviyi çocukluk çağında hastanede veya aileleri
yardımı ile alırken ilerleyen yaşlarda uygulama yöntemi öğretilir
ve kendileri uygularlar.
Hemofili hastalığı geçmişte eksik faktörün ilaç olarak
bulunmadığı ve yerine konamadığı dönemlerde zor bir hastalıktı.
Hastaların eklem bölgelerinde kanama olur, zamanla bu kanamalar
eklemlerine hasar verir ve onları yürüyemez hale getirirdi. Ancak
günümüzde faktör tedavisinin düzenli uygulanması ile hastaların
yaşıtları olan diğer çocuklar gibi sağlıklı ve aktif bir hayat
sürmesi mümkündür. Hastalar doktor kontrollerini aksatmamalı,
travma sebebi olabilecek iş ve günlük yaşam aktivitelerinden
kaçınmalıdır."
